KnowFabry.info


การวินิจฉัยโรค

สามารถวินิจฉัยโรคฟาเบรย์ (Fabry) ได้อย่างไร?

ผู้ป่วยโรคฟาเบรย์ (Fabry) จำนวนมากได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้นผิดพลาด เนื่องจากลักษณะอาการทางคลินิกมีความหลากหลายสูงทำให้มีความเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยเป็นโรคอื่น ๆ

แม้ว่าการรับรู้ของบุคลากรทางการแพทย์ เกี่ยวกับโรคฟาเบรย์ (Fabry) จะสูงขึ้น แต่ระยะเวลาโดยเฉลี่ยตั้งแต่เริ่มมีอาการจนกระทั่งสามารถวินิจฉัยโรคอยู่ที่ 13.7 ปีสำหรับผู้ใหญ่เพศชาย และ 16.3 ปีสำหรับผู้ใหญ่เพศหญิง2 .

เนื่องจากอาการที่เกิดขึ้นไม่มีลักษณะเฉพาะ การวินิจฉัยโรคฟาเบรย์ (Fabry) จึงมักจะล่าช้า โดยทั่วไป การวินิจฉัยมักล่าช้า >20 ปี2

การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ มีความสำคัญต่อการจัดการผลกระทบของโรคต่ออวัยวะสำคัญอย่างเหมาะสม3

โรคฟาเบรย์ (Fabry) สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจเลือดเพื่อประเมินการทำงานของเอนไซม์ อัลฟา-กาแลคโตซิเดส เอ (α-GAL A) โดยในปัสสาวะจะตรวจพบโปรตีน หรือระดับอัลบูมินสูงขึ้น (มีอัลบูมินในปัสสาวะ) สามารถใช้การตรวจพบการสะสมของ lyso-Gb3 ซึ่งเป็นสารไขมันอีกชนิดหนึ่งในเลือดหรือในปัสสาวะอันเป็นผลมาจากการขาด α-GAL A เพื่อยืนยันการเป็นโรคนี้4

สามารถนำระดับอัลฟา-กาแลคโตซิเดส เอ (α-GAL A) มาใช้ทำนายโรคในเพศชาย โดยอาจยืนยันการวินิจฉัยโรคด้วยการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของยีน GLA4

ระดับอัลฟา-กาแลคโตซิเดส เอ (α-GAL A) ในเพศหญิงจะสามารถนำมาใช้ทำนายโรคได้น้อยกว่าเพศชาย ดังนั้น จึงจำเป็นต้องมีการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของยีน GLA เพื่อยืนยันโรค4

โดยรวมแล้ว การทดสอบระดับโมเลกุลของยีน GLA ช่วยให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจน โดยสามารถทำการทดสอบลำดับดีเอ็นเออย่างเต็มรูปแบบสำหรับทั้งผู้ชายและผู้หญิงที่มีอาการแสดง วิธีนี้มีประสิทธิภาพในการระบุยีนที่ผิดปกติในผู้หญิงที่ไม่แสดงอาการอีกด้วย5