KnowFabry.info

อาการแสดง

อะไรคือ อาการและอาการแสดงของโรคฟาเบรย์ (Fabry)?

โรคฟาเบรย์ (Fabry) อาจทำให้เกิดอาการที่หลากหลาย ซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละวันและในแต่ละบุคคล1

มีรายงานว่าอาการและอาการแสดงของโรคฟาเบรย์ (Fabry) เริ่มตั้งแต่ในวัยเด็ก โดยมีอายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการคือ ประมาณ 7 ปีในเด็กชาย และ 8 ปี ในเด็กหญิง2,3

อาการและอาการแสดงของโรคฟาเบรย์ (Fabry) ส่งผลต่ออวัยวะที่หลากหลาย4 และอาจรวมถึง:

ระบบไหลเวียนเลือด

ความผิดปกติของการนำไฟฟ้า หัวใจเต้นผิดจังหวะ กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างซ้ายโต กล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด4

ไต

ถุงน้ำ มีอัลบูมินในปัสสาวะ มีโปรตีนในปัสสาวะ ภาวะไตวายเรื้อรัง4

ดวงตา

กระจกตาขุ่น (หรือรอยโรคที่ขดเป็นรูปวงกลมที่กระจกตา) และการบิดของหลอดเลือดที่ไปเลี้ยงเยื่อบุตาและจอตา1

หูและการได้ยิน

ความบกพร่องทางการได้ยิน เวียนศีรษะ มีเสียงในหู4

ระบบทางเดินอาหาร

ปวดท้อง คลื่นไส้ อาเจียน ท้องผูก ท้องเสีย4

สมอง

สมองขาดเลือดชั่วคราว โรคหลอดเลือดสมอง ปัญหาทางจิตประสาท4

ผิวหนัง

ผื่นสีเข้มที่ผิว (angiokeratoma)4

ระบบประสาท

อาการเหน็บที่ปลายมือปลายเท้า ภาวะหลั่งเหงื่อน้อย ภาวะไวต่ออุณหภูมิ4

อาการในระยะแรกมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก และรวมถึงอาการปวดเส้นประสาทเรื้อรัง อาการปวดเฉียบพลันวิกฤต ไม่สามารถทนต่อความร้อนและความเย็น และเหนื่อยล้า5

การดำเนินของโรคนำไปสู่อาการที่หลากหลายของระบบร่างกาย รวมถึง โรคไต โรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ และโรคหลอดเลือดสมอง และมักมีภาวะซึมเศร้าร่วมด้วย4,5,6

ธรรมชาติของโรคฟาเบรย์ (Fabry) จะมีการดำเนินของโรคต่อเนื่อง ทำให้อาจเกิดอาการบ่อยขึ้นและรุนแรงขึ้นตามอายุ7

อาการแสดงของโรคฟาเบรย์ (Fabry) มีอะไรบ้าง?