KnowFabry.info


พันธุศาสตร์ (เกี่ยวกับกรรมพันธุ์)

โรคฟาเบรย์ (Fabry) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

โรคฟาเบรย์ (Fabry) ไม่ใช่โรคติดต่อ แต่เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก ดังที่แสดงด้านล่าง

ทุกเซลล์ในร่างกายมนุษย์มีโครโมโซมซึ่งเป็นโครงสร้างคล้ายเกลียวบรรจุข้อมูลทางพันธุกรรม ในแต่ละเซลล์ของเพศหญิงมีโครโมโซม X 2 แท่ง (โดยมาจากพ่อ 1 แท่ง และมาจากแม่ 1 แท่ง) และเพศชายมีโครโมโซม X 1 แท่งและ Y 1 แท่ง (X มาจากแม่และ Y มาจากพ่อ)

โรคฟาเบรย์(Fabry) มีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่าผู้ชายมักได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ในขณะที่ผู้หญิง (เรียกว่า "พาหะ") อาจไม่มีอาการ หรือมีอาการที่รุนแรงน้อยกว่าหรือมีอาการแสดงเมื่ออายุมาก2

โดยเฉลี่ยแล้ว แม่ที่เป็นพาหะจะมีโอกาส 50/50 ที่จะถ่ายทอดการเปลี่ยนแปลงของยีนไปยังลูก ๆ ของเธอ (ไม่ว่าจะเป็นเด็กชายหรือเด็กหญิง) ในขณะที่พ่อซึ่งเป็นโรคนี้จะถ่ายทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงไปยังลูกสาว แต่ไม่ถ่ายทอดไปยังลูกชาย1

เพื่อประเมินความเสี่ยงที่ญาติของท่านจะได้รับการถ่ายทอดโรคฟาเบรย์ (Fabry) แพทย์จะซักประวัติการเจ็บป่วยของบุคคลในครอบครัวของท่าน และทำแผนภูมิครอบครัวโดยใช้สัญลักษณ์เพื่อแสดงถึงความสัมพันธ์ด้านพันธุกรรม ซึ่งเรียกว่าการวิเคราะห์พันธุประวัติ (pedigree analysis)3

ผู้ให้คำปรึกษาด้านเวชพันธุศาสตร์สามารถทำพันธุประวัติทางการแพทย์และระบุได้ว่าใครในครอบครัวที่มีความเสี่ยง4

ทางพันธุกรรม

โรคฟาเบรย์ (Fabry) จะถูกถ่ายทอดแตกต่างกันไปยังลูก ๆ ขึ้นอยู่กับว่าการกลายพันธุ์ของยีนอยู่ในโครโมโซม X นั้นมาจากพ่อหรือแม่

พ่อที่เป็นโรค (XY) จะถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของยีนไปยังลูกสาวทุกคน แต่ไม่ถ่ายทอดไปยังลูกชาย

แม่ที่เป็นโรค (XX) จะมีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของยีนไปยังลูก ๆ