KnowFabry.info


คำถามที่พบบ่อย

ภาพรวม :

โรคฟาเบรย์ (Fabry) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่คุกคามชีวิตและมีการดำเนินของโรคต่อเนื่อง ซึ่งส่งผลกระทบต่อหลอดเลือด ระบบประสาท ไต หัวใจ และส่วนอื่น ๆ ของร่างกายทั้งในผู้ชายและผู้หญิง1 โรคฟาเบรย์ (Fabry) เกิดขึ้นเมื่อยีน GLA เกิดการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรค (การเปลี่ยนแปลงที่ก่อโรค) ส่งผลให้ร่างกายสร้างเอนไซม์เฉพาะที่เรียกว่า อัลฟา-กาแลคโตซิเดส เอ น้อยเกินไป1 หากมีเอนไซม์นี้ไม่เพียงพอ ร่างกายจะไม่สามารถสลายโมเลกุลขนาดใหญ่บางชนิด เช่น โกลโบเทรียโอซิลเซราไมด์ (GB-3) ทำให้มีการสะสมของโมเลกุลเหล่านี้ในเซลล์ที่สร้างหลอดเลือดและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย1 ทำให้หลอดเลือดตีบแคบลง รบกวนการทำงานของเซลล์ และกระตุ้นการตอบสนองต่อการอักเสบทั่วไป2

อาการของโรคฟาเบรย์ (Fabry) อาจเริ่มเกิดในอายุใดก็ได้ โรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือ โรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด classic และโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด non- classic (เริ่มมีอาการช้า)3

การอ้างอิง :

  1. Mehta, A. (2017, January 5). Fabry Disease. Retrieved November 22, 2019, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/.
  2. Rozenfeld P, Feriozzi S. Contribution of inflammatory pathways to Fabry disease pathogenesis. Mol Genet Metab. 2017 Nov;122(3):19-27. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.09.004.
  3. Arends M, Wanner C, Hughes D, et al. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641. doi:10.1681/ASN.2016090964

โรคฟาเบรย์ (Fabry) อาจหมายถึงโรคที่ถูกเรียกว่า1,2:

  • การขาดอัลฟ่า-กาแลคโตซิเดส เอ
  • โรคแอนเดอร์สัน-ฟาเบรย์
  • Angiokeratoma corporis diffusum
  • Angiokeratoma diffuse
  • ภาวะขาดเซราไมด์ไตรเฮกโซซิเดส
  • โรคของฟาเบรย์
  • ภาวะขาด GLA
  • Hereditary dystopic lipidosis
  • โรคฟาเบรย์ (Fabry)
  • โรคฟาเบรย์ (Fabry) ที่เริ่มมีอาการช้า
  • โรคฟาเบรย์ (Fabry) ที่เริ่มมีอาการในภายหลัง
  • โรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด classic
  • โรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด non- classic
  • โรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิดที่ 1
  • โรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิดที่ 2

การอ้างอิง :

  1. Schachern PA, Shea DA, Paparella MM, Yoon TH. Otologic histopathology of Fabry's disease. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1989 May;98(5 Pt 1):359-63. doi: 10.1177/000348948909800509.
  2. https://medlineplus.gov/genetics/condition/fabry-disease/. Accessed on 11th April, 2021

โรคฟาเบรย์ (Fabry) ถูกเรียกตามชื่อแพทย์ท่านแรกที่อธิบายถึงอาการและอาการแสดงของโรคในปี ค.ศ. 1898 คือ นายแพทย์โจฮานส์ ฟาเบรย์ บางครั้งอาจมีการเรียกโรคฟาเบรย์ (Fabry) ว่าโรคแอนเดอร์สัน-ฟาเบรย์ซึ่งเป็นการให้เกียรติแพทย์อีกท่านหนึ่ง คือ นายแพทย์วิลเลียม แอนเดอร์สัน ซึ่งอธิบายอาการแสดงของโรคในปี ค.ศ. 1898 เช่นกัน1 ทั้งนายแพทย์ฟาเบรย์ และ นายแพทย์แอนเดอร์สัน เป็นแพทย์เชี่ยวชาญด้านผิวหนังหรือแพทย์เฉพาะทางที่รักษาปัญหาของผิวหนัง ทั้งสองรักษาผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพที่ผิวหนัง ซึ่งมักพบในโรคฟาเบรย์ (Fabry) ที่เรียกว่า angiokeratomas โดย "Angio" หมายถึงหลอดเลือดและ "keratoma" หมายถึงผิวหนังที่แข็งหรือด้าน angiokeratomas มีลักษณะเหมือนผื่นแดงที่ไม่เจ็บปวด และมักเกิดบริเวณท้องน้อย แม้จะเกิดขึ้นได้กับเกือบทุกแห่งของร่างกาย2

  1. Bartolotta C et al 2015 History of Anderson Fabry Disease, Nephrology Dialysis Transplantation, Volume 30, Issue suppl_3, May 2015, Page iii379, https://doi.org/10.1093/ndt/gfv186.08
  2. https://emedicine.medscape.com/article/1102964-overview. Accessed on 11th April, 2021

โรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด classic เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด พบได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง อาการแสดงเริ่มตั้งแต่ในวัยเด็ก โดยมีอาการเสียวแปลบ/แสบร้อนบริเวณมือและเท้า ขับเหงื่อน้อยลง ผู้ป่วยจะรู้สึกร้อนผิดปกติหรือไม่สามารถทนต่อความร้อน ปวดท้อง และมีอาการท้องเสียสลับกับท้องผูก1 จักษุแพทย์อาจเห็นลักษณะ "รอยโรคที่ขดเป็นรูปวงกลมที่กระจกตา" ในเด็กระหว่างการตรวจตาซึ่งไม่ได้ส่งผลต่อการมองเห็น สุขภาพจะแย่ลงตามอายุทำให้รู้สึกเหน็ดเหนื่อยอย่างยิ่ง (เหนื่อยล้า) มีโปรตีนในปัสสาวะ ผื่นผิวหนังแดงอมม่วงที่ไม่คัน (angiokeratoma) ซึมเศร้า และมีเสียงในหู โดยแสดงอาการในช่วงวัยรุ่นและวัย 20-29 ปี1 หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด classic จะมีความเสี่ยงสูงขึ้นที่จะเกิดภาวะไตวาย โรคกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลัน ปัญหาเกี่ยวกับจังหวะการเต้นของหัวใจ และโรคหลอดเลือดสมองในวัยผู้ใหญ่2 โดยปัญหาสุขภาพเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละราย แต่มักจะแย่ลงหากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษา มียาหลายชนิดที่สามารถใช้รักษาโรคฟาเบรย์ (Fabry) แต่ยาทุกตัวจะมีประสิทธิภาพมากที่สุดเมื่อใช้รักษาโรคตั้งแต่ระยะเริ่มต้น ซึ่งเป็นการตอกย้ำถึงความสำคัญของการวินิจฉัยและการรักษาโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ3

การอ้างอิง :

  1. Mehta A, Widmer U. Natural history of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 19.
  2. https://emedicine.medscape.com/article/1952086-overview. Accessed on 11th April, 2021
  3. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M, Burlina A, Eng C, Hopkin RJ, Laney D, Linhart A, Waldek S, Wallace E, Weidemann F, Wilcox WR. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014.

โรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด non-classic หรือชนิดที่เริ่มมีอาการช้า ส่งผลกระทบต่อชีวิตผู้ป่วยและมีการดำเนินโรคต่อเนื่อง แต่โดยทั่วไปอาการมักไม่เริ่มในวัยเด็ก1 อาการที่สำคัญของโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด non-classic คือ อาการเกี่ยวกับหัวใจในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ซึ่งได้แก่ ภาวะหัวใจห้องล่างซ้ายโต และกล้ามเนื้อหัวใจที่หนามากซึ่งไม่สามารถสูบฉีดเลือดออกไปทั่วร่างกายได้อย่างมีประสิทธิภาพ (กล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ) การเปลี่ยนแปลงของหัวใจเหล่านี้อาจเริ่มต้นโดยไม่แสดงอาการใด ๆ แต่อาจทำให้มีอาการเจ็บหน้าอก ใจสั่น หายใจหอบ การตรวจหัวใจพบผลผิดปกติ เช่น การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG), มีของเหลวส่วนเกินบริเวณขา (บวมน้ำ) หรือความดันโลหิตสูง1 ผู้ป่วยโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด non-classic บางรายมีปัญหาเกี่ยวกับไตร่วมด้วย เช่น มีโปรตีนในปัสสาวะหรือไตวาย1 ปัญหาด้านสุขภาพเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละราย แต่มักจะแย่ลงหากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษา มียาหลายชนิดที่สามารถใช้รักษาโรคฟาเบรย์ (Fabry) แต่ยาทุกตัวจะมีประสิทธิภาพมากที่สุดเมื่อใช้รักษาโรคตั้งแต่ระยะเริ่มต้น ซึ่งเป็นการตอกย้ำถึงความสำคัญของการวินิจฉัยและการรักษาโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ2

การอ้างอิง :

  1. Mehta, A. (2017, January 5). Fabry Disease. Retrieved November 22, 2019, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/.
  2. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M, Burlina A, Eng C, Hopkin RJ, Laney D, Linhart A, Waldek S, Wallace E, Weidemann F, Wilcox WR. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014.

โรคฟาเบรย์ (Fabry) อาจมีความรุนแรงได้หลากหลาย และโดยทั่วไปจะถูกแบ่งเป็นสองชนิดคือ "classic" และ "non-classic หรือชนิดเริ่มมีอาการช้า" ทั้งผู้ชายและผู้หญิงมีโอกาสเป็นโรคฟาเบรย์ (Fabry) ได้ ทั้งชนิด classic หรือ non-classic เนื่องจากโรคฟาเบรย์ (Fabry) ถ่ายทอดในครอบครัว อาการในผู้หญิงมักจะแตกต่างกันมากกว่าในผู้ชาย ชนิดของโรคขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มแสดงอาการ อวัยวะที่ได้รับผลกระทบจากโรค ความเร็วในการดำเนินของโรค และความรุนแรงของอาการแสดง1

อาการของโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด classic ในเพศชายและเพศหญิง มักเริ่มในช่วงอายุ 2-10 ปี โดยเริ่มมีอาการแสบร้อนบริเวณมือและเท้า ทนต่อความร้อนไม่ได้ และมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร เช่น ท้องเสีย ปวดท้องและท้องผูก2 หากไม่ได้รับการรักษา โรคจะดำเนินไปอย่างต่อเนื่องและส่งผลกระทบต่อไต หัวใจ และสุขภาพด้านอื่น ๆ ในช่วงอายุ 20 ถึง 45 ปี3

โรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด non-classic อาจเริ่มแสดงอาการหลังจากผ่านวัยเด็กและอาจส่งผลกระทบรุนแรงมากขึ้นต่ออวัยวะใดอวัยวะหนึ่ง เช่น หัวใจหรือไต สิ่งสำคัญที่ควรทราบ คือ ผู้ป่วยโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด non-classic จะเกิดโรคหัวใจและอาการอื่น ๆ เร็วกว่าที่พบโดยเฉลี่ยในผู้ชายและผู้หญิงทั่วไป ดังนั้น จึงจำเป็นต้องตรวจติดตามสุขภาพของหัวใจ ไต และสมองตั้งแต่ได้รับการวินิจฉัยโรคฟาเบรย์ (Fabry) โดยโรคฟาเบรย์ (Fabry) ทั้งชนิด classic และ non-classic จะมีอาการแย่ลงไปเรื่อย ๆ ตามระยะเวลาที่เป็นโรค1,4

โรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด classic อาจถูกเรียกว่า "ชนิดที่ 1" และโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด Non-Classic อาจถูกเรียกว่า 'ชนิดที่ 2" แม้ว่าจะเป็นคำที่มีการใช้น้อยมาก

  1. Mehta A, Widmer U. Natural history of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 19. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11572/
  2. Laney, D., Peck, D., Atherton, A. et al. Fabry disease in infancy and early childhood: a systematic literature review. Genet Med 17, 323–330 (2015). https://doi.org/10.1038/gim.2014.120
  3. Roser Torra, Alberto Ortíz, Fabry disease: the many faces of a single disorder, Clinical Kidney Journal, Volume 5, Issue 5, October 2012, Pages 379–382, https://doi.org/10.1093/ckj/sfs124
  4. Arends M, Wanner C, Hughes D, et al. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641. doi:10.1681/ASN.2016090964.

สาเหตุ :

โรคฟาเบรย์ (Fabry) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีน GLA1 การเปลี่ยนแปลงของยีนหลายอย่างมีลักษณะเฉพาะต่อครอบครัว และจนถึงปัจจุบันมีการเปลี่ยนแปลงยีนประมาณ 1,000 ลักษณะที่เกี่ยวข้องกับโรคฟาเบรย์ (Fabry) การเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีน GLA ที่ทำให้เกิดโรค ขัดขวางไม่ให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ที่เรียกว่า อัลฟา-กาแลคโตซิเดส เอ หรือ alpha-Gal ที่ทำงานได้อย่างเพียงพอ ซึ่งเมื่อ alpha-Gal ไม่ทำงาน จะมีการสะสมของสารที่เรียกว่า ไกลโคไลปิด [โกลโบเทรียโอซิลเซราไมด์ (Gb3) และ โกลโบเทรียโอซิลสฟิงโกซีน (lyso-Gb3)] ในไลโซโซมของร่างกาย ("ศูนย์รีไซเคิล" ของเซลล์)2 การสะสมนี้ทำให้หลอดเลือดตีบแคบ เกิดการอักเสบ และเกิดปัญหาสุขภาพทั่วร่างกายโดยเฉพาะที่ผิวหนัง ไต หัวใจ สมอง ลำไส้ และเส้นประสาท1

การอ้างอิง :

  1. Mehta, A. (2017, January 5). Fabry Disease. Retrieved November 22, 2019, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/.
  2. Roser Torra, Alberto Ortíz, Fabry disease: the many faces of a single disorder, Clinical Kidney Journal, Volume 5, Issue 5, October 2012, Pages 379–382, https://doi.org/10.1093/ckj/sfs124

โรคฟาเบรย์ (Fabry) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีน GLA ซึ่งการกลายพันธุ์นี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างเอนไซม์ที่เรียกว่า อัลฟา-กาแลคโตซิเดส เอ หรือ alpha-Gal ได้เพียงพอ1 การเปลี่ยนแปลงของยีนที่พบได้บ่อยที่สุดในเอเชียซึ่งเป็นสาเหตุของโรคฟาเบรย์ (Fabry) คือ การเปลี่ยนแปลงหรือความแปรปรวนของยีน GLA ที่ก่อโรคฟาเบรย์(Fabry) ชนิดเริ่มมีอาการช้า ซึ่งเรียกว่า c.640-801G>A (หรือที่เรียกว่า IVS4+919G> A และ c.639+919G>A) การเปลี่ยนแปลง IVS4 ของยีนเป็นการกลายพันธุ์ที่ "splice site " ซึ่งหมายถึงการกลายพันธุ์บริเวณจุดเชื่อมของเส้นประสาทแอกซอนและอินทรอน การเปลี่ยนแปลงนี้ขัดขวางการอ่านรหัสยีนของ RNA เพื่อสร้างเอนไซม์ alpha-Gal

การอ้างอิง :

  1. Mehta, A. (2017, January 5). Fabry Disease. Retrieved November 22, 2019, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/.
  2. Hwu, Wuh-Liang & Chien, Yin-Hsiu & Lee, Ni-Chung & Chiang, Shu-Chuan & Dobrovolný, Robert & Huang, Ai-Chu & Yeh, Hui-Ying & Chao, May-Chin & Lin, Shio-Jean & Kitagawa, Teruo & Desnick, Robert & Hsu, Li-Wen. (2009). Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A). Human mutation. 30. 1397-405. 10.1002/humu.21074.

การถ่ายทอดทางพันธุกรรม:

โรคฟาเบรย์ (Fabry) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่ายีน GLA ที่ทำให้เกิดโรคฟาเบรย์ (Fabry) นั้นอยู่บนโครโมโซม X โดยผู้หญิงมีโครโมโซม X สองแท่ง (XX) และผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งแท่งและโครโมโซม Y หนึ่งแท่ง (XY) ถ้าผู้ชายได้รับโครโมโซม X ที่มียีน GLA ซึ่งไม่ทำงาน พวกเขาก็จะไม่สามารถผลิตเอนไซม์ alpha-Gal ที่ทำงานได้เพียงพอ เมื่อไม่มี alpha-Gal ก็จะมีการสะสมของโกลโบเทรียโอซิลเซราไมด์ (GB-3) ในร่างกายและทำให้เกิดอาการและปัญหาด้านสุขภาพจากโรคฟาเบรย์ (Fabry) ในทางกลับกัน หากผู้หญิงได้รับโครโมโซม X ที่มียีน GLA ซึ่งไม่ทำงาน พวกเธอก็จะมีโครโมโซม X "สำรอง" แท่งที่สองซึ่งมียีน GLA ที่สามารถทำงานในการผลิตเอนไซม์ alpha-Gal บางส่วน ในอดีต เชื่อกันว่าผู้หญิงที่เป็น "พาหะ" จะไม่มีปัญหาด้านสุขภาพจากโรคฟาเบรย์ (Fabry) เพราะมียีนชุดที่สองซึ่งปกติ อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันดีว่าผู้หญิงไม่ได้เป็นเพียงพาหะ และอาจเกิดปัญหาสุขภาพจากโรคฟาเบรย์ (Fabry) ได้เช่นกัน ในบางกรณี ผู้หญิงอาจมีอาการรุนแรงพอ ๆ กับผู้ชาย เนื่องจากผู้หญิงคนนั้นมียีนที่ทำงานเพียงชุดเดียวซึ่งเป็นยินที่ผิดปกติ จึงแสดงอาการของโรคฟาเบรย์(Fabry) ได้ จึงเป็นเรื่องสำคัญที่พวกเธอควรหารือเกี่ยวกับโรคฟาเบรย์(Fabry) กับแพทย์ผู้ดูแล และอาจต้องได้รับการส่งต่อไปยังแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมเพื่อติดตามสุขภาพของพวกเธอ2,3

การอ้างอิง :

  1. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M, Burlina A, Eng C, Hopkin RJ, Laney D, Linhart A, Waldek S, Wallace E, Weidemann F, Wilcox WR. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014. 
  2. https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance. Accessed on 11th April, 2021
  3. Rozenfeld PA, Masllorens FM, Roa N, et al. Fabry pedigree analysis: A successful program for targeted genetic approach. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(7):e00794. doi:10.1002/mgg3.794.

ผู้หญิงสามารถเป็นโรคฟาเบรย์(Fabry) ได้ถ้าเธอได้รับโครโมโซม X ที่มียีน GLA ซึ่งไม่ทำงาน เธอมีโครโมโซม X แท่งที่สอง "สำรอง" ซึ่งมียีน GLA ที่ทำงานได้ซึ่งอาจทำหน้าที่ผลิตเอนไซม์ alpha-Gal ได้บางส่วนหากได้รับการกระตุ้น ในอดีต เชื่อกันว่าผู้หญิงที่เป็น "พาหะ" จะไม่มีปัญหาสุขภาพจากโรคฟาเบรย์(Fabry)1 อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันดีว่าผู้หญิงไม่ได้เป็นเพียงพาหะ และอาจเกิดปัญหาสุขภาพจากโรคฟาเบรย์(Fabry) ได้เช่นกัน ในบางกรณี ผู้หญิงอาจมีปัญหาสุขภาพรุนแรงพอ ๆ กับญาติที่เป็นผู้ชาย เนื่องจากผู้หญิงที่มียีนซึ่งไม่ทำงานเพียงชุดเดียวอาจมีอาการของโรคฟาเบรย์(Fabry) ได้ จึงเป็นเรื่องสำคัญที่พวกเธอควรหารือเกี่ยวกับโรคฟาเบรย์(Fabry) กับแพทย์ผู้ดูแล และอาจได้รับการส่งต่อไปยังแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมเพื่อติดตามสุขภาพของพวกเธอ2

การอ้างอิง :

  1. https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance. Accessed on 11th April, 2021
  2. Wang RY, Lelis A, Mirocha J, Wilcox WR. Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life. Genet Med. 2007 Jan;9(1):34-45. doi: 10.1097/gim.0b013e31802d8321.

อาการแสดง :

โรคฟาเบรย์ (Fabry) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่คุกคามถึงชีวิตและมีการดำเนินของโรคต่อเนื่อง ซึ่งส่งผลกระทบต่อหลอดเลือด ระบบประสาท ไต หัวใจ และส่วนอื่น ๆ ของร่างกายทั้งในผู้ชายและผู้หญิง โรคฟาเบรย์ (Fabry) เกิดขึ้นเมื่อยีน GLA เกิดการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรค (การเปลี่ยนแปลงที่ก่อโรค) ส่งผลให้ร่างกายสร้างเอนไซม์เฉพาะที่เรียกว่า อัลฟา-กาแลคโตซิเดส เอ น้อยเกินไป1 หากมีเอนไซม์นี้ไม่เพียงพอ ร่างกายจะไม่สามารถสลายโมเลกุลขนาดใหญ่บางชนิด เช่น โกลโบเทรียโอซิลเซราไมด์ (GB-3) ทำให้มีการสะสมของโมเลกุลเหล่านี้ในเซลล์ที่สร้างหลอดเลือดและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย ทำให้หลอดเลือดตีบแคบลง รบกวนการทำงานของเซลล์ และกระตุ้นการตอบสนองต่อการอักเสบทั่วไป1

อาการของโรคฟาเบรย์ (Fabry) อาจเริ่มเกิดได้ในอายุเท่าไรก็ได้ โรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือ โรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด classic และโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด non- classic (เริ่มมีอาการช้า)2

โรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด classic เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด พบได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง อาการแสดงเริ่มตั้งแต่ในวัยเด็ก โดยมีอาการเสียวแปลบ/แสบร้อนบริเวณมือและเท้า ขับเหงื่อน้อยลง ผู้ป่วยจะมีปัญหาเมื่อเจอความร้อน ปวดท้อง และมีอาการท้องเสียสลับกับท้องผูก จักษุแพทย์อาจเห็นลักษณะ "รอยโรคที่ขดเป็นรูปวงกลมที่กระจกตา" ในเด็กระหว่างการตรวจตาซึ่งไม่ได้ส่งผลต่อการมองเห็น สุขภาพจะแย่ลงตามอายุทำให้รู้สึกเหน็ดเหนื่อยอย่างยิ่ง (เหนื่อยล้า) มีโปรตีนในปัสสาวะ เกิดผื่นผิวหนังแดงอมม่วงที่ไม่คัน (angiokeratoma) ซึมเศร้า และมีเสียงในหู โดยเกิดในช่วงวัยรุ่นและวัย 20-29 ปี1 หากไม่ได้รับการรักษา ผู้ป่วยโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด classic จะมีความเสี่ยงสูงขึ้นที่จะเกิดภาวะไตวาย โรคกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลัน ปัญหาเกี่ยวกับจังหวะการเต้นของหัวใจ และโรคหลอดเลือดสมองในวัยผู้ใหญ่ โดยปัญหาสุขภาพเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละราย แต่มักจะแย่ลงหากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษา มียาหลายชนิดที่สามารถใช้รักษาโรคฟาเบรย์ (Fabry) แต่ยาทุกตัวจะมีประสิทธิภาพมากที่สุดเมื่อใช้รักษาโรคตั้งแต่ระยะเริ่มต้น ซึ่งเป็นการตอกย้ำถึงความสำคัญของการวินิจฉัยและการรักษาโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ

โรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด non-classic หรือชนิดที่เริ่มมีอาการช้า ส่งผลกระทบต่อชีวิตผู้ป่วยและมีการดำเนินโรคต่อเนื่อง แต่โดยทั่วไปอาการมักไม่เริ่มในวัยเด็ก อาการที่สำคัญของโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด non-classic คือ อาการเกี่ยวกับหัวใจในช่วงเริ่มต้นของวัยผู้ใหญ่ ซึ่งได้แก่ ภาวะหัวใจห้องล่างซ้ายโต และกล้ามเนื้อหัวใจที่หนามากซึ่งไม่สามารถสูบฉีดเลือดออกไปทั่วร่างกายได้อย่างมีประสิทธิภาพ (กล้ามเนื้อหัวใจหนาผิดปกติ) การเปลี่ยนแปลงของหัวใจเหล่านี้อาจเริ่มต้นโดยไม่แสดงอาการใด ๆ แต่อาจทำให้มีอาการเจ็บหน้าอก ใจสั่น หายใจหอบ การตรวจหัวใจพบผลผิดปกติ เช่น การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG), มีอาการบวมที่แขนขา หรือความดันโลหิตสูง ผู้ป่วยโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด non-classic บางรายมีปัญหาเกี่ยวกับไตร่วมด้วย เช่น มีโปรตีนในปัสสาวะหรือไตวาย ปัญหาด้านสุขภาพเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละราย แต่มักจะแย่ลงหากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษา มียาหลายชนิดที่สามารถใช้รักษาโรคฟาเบรย์ (Fabry) แต่ยาทุกตัวจะมีประสิทธิภาพมากที่สุดเมื่อใช้รักษาโรคตั้งแต่ระยะเริ่มต้น ซึ่งเป็นการตอกย้ำถึงความสำคัญของการวินิจฉัยและการรักษาโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ

การอ้างอิง :

  1. Mehta A, Widmer U. Natural history of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 19. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11572/
  2. Arends M, Wanner C, Hughes D, Mehta A, Oder D, Watkinson OT, Elliott PM, Linthorst GE, Wijburg FA, Biegstraaten M, Hollak CE. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. J Am Soc Nephrol. 2017 May;28(5):1631-1641. doi: 10.1681/ASN.2016090964.
  3. Michaud, Martin; Mauhin, Wladimir; Belmatoug, Nadia; Garnotel, Roselyne; Bedreddine, Naiya; Catros, Florian; Ancellin, Sophie; Lidove, Olivier; Gaches, Francis (2020). When and How to Diagnose Fabry Disease in Clinical Pratice. The American Journal of the Medical Sciences, doi:10.1016/j.amjms.2020.07.011 
  4. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M, Burlina A, Eng C, Hopkin RJ, Laney D, Linhart A, Waldek S, Wallace E, Weidemann F, Wilcox WR. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014. 

สำหรับโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด classic อาการเริ่มแรกมักเริ่มในวัยเด็ก ซึ่งได้แก่ รู้สึกเสียวแปลบหรือแสบร้อนที่มือและเท้า มีความผิดปกติของการขับเหงื่อ ไม่สามารถทนต่อความร้อน มีโปรตีนในปัสสาวะ มีรอยโรคที่ผิวหนังสีม่วงแดงที่เรียกว่า angiokeratomas เหนื่อยเรื้อรัง และมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร เช่น ท้องเสียเรื้อรัง มีแก๊สในท้อง และท้องผูก โดยปกติสัญญาณแรกของโรคฟาเบรย์ (Fabry) ในเด็กคือ รู้สึกเสียวแปลบที่มือและเท้าเมื่อรู้สึกร้อนเกินไปหรือป่วย ท้องอืดบ่อย และท้องเสีย เด็กที่เป็นโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด non-classic หรือชนิดมีอาการช้าส่วนใหญ่มักไม่มีอาการเหล่านี้ อย่างไรก็ตาม ควรตรวจติดตามสุขภาพของเด็กที่เป็นโรคฟาเบรย์ (Fabry) ทั้งชนิด classic และโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด non- classic แม้ในช่วงวัยเด็ก เนื่องจากโรคฟาเบรย์ (Fabry) ถ่ายทอดภายในครอบครัว ความรุนแรงของอาการและปัญหาสุขภาพในระยะยาวอาจแตกต่างกันในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย

การอ้างอิง :

  1. R.J. Hopkin, et al., The management and treatment of children with Fabry disease: A United States-based perspective, Mol. Genet. Metab. (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2015.10.007
  2. Laney DA, Peck DS, Atherton AM, Manwaring LP, Christensen KM, Shankar SP, Grange DK, Wilcox WR, Hopkin RJ. Fabry disease in infancy and early childhood: a systematic literature review. Genet Med. 2015 May;17(5):323-30.

ไม่พบความบกพร่องทางสติปัญญาหรือปัญหาการเรียนรู้ในผู้ป่วยโรคฟาเบรย์ (Fabry) อย่างไรก็ตาม ในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงขึ้นที่จะเกิดภาวะสมองขาดเลือดชั่วคราว (TIA) และโรคหลอดเลือดสมองเนื่องมาจากผลกระทบของโรคต่อสมอง1 นอกจากความเสียหายจากโรคหลอดเลือดสมองแล้ว ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคฟาเบรย์ (Fabry) บางรายยังแสดงอาการผิดปกติด้านความสามารถในการจดจำชื่อและวันที่ลดลงเป็นครั้งคราว และปัญหาการขาดสมาธิแม้จะไม่เกิดโรคหลอดเลือดสมองก็ตาม ผู้ป่วยโรคฟาเบรย์ (Fabry) บางรายมีปัญหาเกี่ยวกับความสามารถของสมองด้านบริหารจัดการ (การคิดหาคำพูด การใช้เหตุผล การแก้ปัญหา ความพากเพียร) ความเร็วในการประมวลข้อมูล และความใส่ใจ แต่ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด2

การอ้างอิง :

  1. Bolsover FE, Murphy E, Cipolotti L, Werring DJ, Lachmann RH.Cognitive dysfunction and depression in Fabry disease: a systematic review.J Inherit Metab Dis. 2014 Mar;37(2):177-87.
  2. Mehta A, Widmer U. Natural history of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 19. 

ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร (GI) จากโรคฟาเบรย์ (Fabry) ในผู้ป่วยแต่ละรายแตกต่างกัน แต่มักรวมถึง อาการท้องเสียเรื้อรังสลับกับท้องผูกเรื้อรัง ปวดบิดท้อง ท้องอืด มีแก๊สในท้อง คลื่นไส้ อาเจียน และรู้สึกอิ่มเร็วเกินไป1 จากการศึกษาพบว่าผู้ป่วยโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด classic ร้อยละ 52-60 มีอาการของระบบทางเดินอาหาร2 โดยปัญหาของระบบทางเดินอาหารอาจเริ่มต้นตั้งแต่อายุ 1 ขวบโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด classic มีผู้ป่วยหลายรายที่เป็นโรคฟาเบรย์ (Fabry) แล้วได้รับการวินิจฉัยผิดว่าเป็นโรคโครห์น (Crohn's disease) โรคเซลิแอค (Celiac Disease) หรืออาการลำไส้แปรปรวน (irritable bowel syndrome: IBS)3 คาดว่าอาการในระบบทางเดินอาหารจากโรคฟาเบรย์ (Fabry) เกิดจากการสะสมของโกลโบเทรียโอซิลเซราไมด์ (Gb3) ในร่างกายที่ขัดขวางการทำงานของระบบประสาทและเซลล์ในทางเดินอาหาร ซึ่งขัดขวางความเร็วในการบีบตัวของกระเพาะอาหารเพื่อดันอาหารไปสู่ลำไส้ และการทำงานอื่น ๆ เพื่อย่อยอาหาร รวมถึงการดูดซึมสารอาหาร4 ผู้ป่วยโรคฟาเบรย์ (Fabry) บางรายพบว่าการแบ่งรับประทานอาหารเป็นมื้อเล็ก ๆ การรับประทานโพรไบโอติก และหลีกเลี่ยงอาหารรสจัด อาหารที่มีแลคโตส หรืออาหารมัน ช่วยลดปัญหาของระบบทางเดินอาหารได้2

การอ้างอิง :

  1. Michaud, Martin; Mauhin, Wladimir; Belmatoug, Nadia; Garnotel, Roselyne; Bedreddine, Naiya; Catros, Florian; Ancellin, Sophie; Lidove, Olivier; Gaches, Francis (2020). When and How to Diagnose Fabry Disease in Clinical Pratice. The American Journal of the Medical Sciences, doi:10.1016/j.amjms.2020.07.011 
  2. Zar-Kessler C, Karaa A, Sims KB, Clarke V, Kuo B. Understanding the gastrointestinal manifestations of Fabry disease: promoting prompt diagnosis. Therap Adv Gastroenterol. 2016;9(4):626-634. doi:10.1177/1756283X16642936
  3. Politei J, Thurberg BL, Wallace E, Warnock D, Serebrinsky G, Durand C, Schenone AB. Gastrointestinal involvement in Fabry disease. So important, yet often neglected.Clin Genet. 2016 Jan;89(1):5-9.
  4. Hilz MJ, Arbustini E, Dagna L, Gasbarrini A, Goizet C, Lacombe D, Liguori R, Manna R, Politei J, Spada M, Burlina A. Non-specific gastrointestinal features: Could it be Fabry disease? Dig Liver Dis. 2018 May;50(5):429-437. doi: 10.1016/j.dld.2018.02.011.

เด็กชายและเด็กหญิงที่เป็นโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด classic มักจะมีอาการแสดงในลักษณะเดียวกัน เนื่องจากโรคฟาเบรย์ (Fabry) ถ่ายทอดในครอบครัว ความรุนแรงของอาการอาจมีความหลากหลายในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย ด้วยเหตุนี้ เด็กผู้หญิงจึงต้องได้รับการประเมินทางการแพทย์อย่างครบถ้วนเป็นประจำเพื่อติดตามอาการ1

อาการแสดงแรกของโรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด classic ทั้งในเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิงมักเป็นความผิดปกติของการรับความรู้สึกต่อความร้อนหรือการทนต่อความร้อนไม่ได้ อาการเสียวแปลบหรือปวดที่มือและเท้า ผื่นผิวหนังสีม่วงแดง มีโปรตีนในปัสสาวะ และปัญหาเกี่ยวกับท้อง เช่น ท้องอืดหรือท้องเสียบ่อย ๆ2 อาการแสดงเริ่มแรกที่พบบ่อยที่สุดของโรคฟาเบรย์ (Fabry) ในเด็กคืออาการเสียวแปลบที่มือและเท้าเมื่อรู้สึกร้อนเกินไปหรือป่วย และท้องอืดและท้องเสียบ่อย2

โรคฟาเบรย์ (Fabry) ชนิด non- classic ส่วนใหญ่มักไม่มีอาการในวัยเด็ก อย่างไรก็ตาม บางรายอาจมีอาการเหล่านี้บางส่วนหรือทั้งหมด และควรได้รับการตรวจติดตามสุขภาพ3

การอ้างอิง :

  1. Hopkin RJ, Jefferies JL, Laney DA, Lawson VH, Mauer M, Taylor MR, Wilcox WR; Fabry Pediatric Expert Panel. The management and treatment of children with Fabry disease: A United States-based perspective. Mol Genet Metab. 2016 Feb;117(2):104-13.
  2. Ellaway C. Paediatric Fabry disease. Transl Pediatr. 2016;5(1):37-42. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.12.02
  3. https://fabrydiseasenews.com/type-2-fabry-disease/ Accessed on 12th April, 2021

อาจพบปัญหาทางสุขภาพจิตรวมทั้งภาวะซึมเศร้าและวิตกกังวลในผู้ป่วยโรคฟาเบรย์1 การรักษาที่เหมาะสมสามารถช่วยผู้ป่วยดีขึ้นได้ ไม่ว่าจะเป็นการประเมินสภาพจิตโดยจิตแพทย์ และ/หรือ นักจิตวิทยา2,3 การประเมินเพื่อวินิจฉัยจะรวมถึงการซักประวัติเกี่ยวกับอาการทั้งหมด เช่น เริ่มมีอาการเมื่อใด อาการคงอยู่นานเท่าใด ความรุนแรงของอาการ ผู้ป่วยเคยมีอาการมาก่อนหรือไม่ และถ้าเคยมีอาการ ผู้ป่วยเคยได้รับการรักษาหรือไม่ และได้รับการรักษาอย่างไร ศูนย์รักษาโรคฟาเบรย์ (Fabry) บางแห่งมีนักจิตวิทยาที่เชี่ยวชาญในการประเมินหรือรักษาภาวะซึมเศร้า ความวิตกกังวล และความตื่นตระหนกที่เกิดจากโรคฟาเบรย์ (Fabry) ผู้ที่เป็นโรคฟาเบรย์(Fabry) ซึ่งมีภาวะซึมเศร้าควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความรู้สึกเหล่านี้และส่งต่อแพทย์ผู้เชียวชาญเพื่อประเมินและรักษา2

การอ้างอิง :

  1. Bolsover FE, Murphy E, Cipolotti L, Werring DJ, Lachmann RH.Cognitive dysfunction and depression in Fabry disease: a systematic review.J Inherit Metab Dis. 2014 Mar;37(2):177-87.
  2. Ali N, Gillespie S, Laney D. Treatment of Depression in Adults with Fabry Disease. JIMD Rep. 2018;38:13-21. doi:10.1007/8904_2017_21
  3. Laney, D.A., Gruskin, D.J., Fernhoff, P.M., Cubells, J.F., Ousley, O.Y., Hipp, H. and Mehta, A.J. (2010), Social‐adaptive and psychological functioning of patients affected by Fabry disease. J Inherit Metab Dis, 33: 73-81. doi:10.1007/s10545-009-9025-6

การวินิจฉัยและการทดสอบ

ในบางประเทศ ผู้ปกครองสามารถเลือกตรวจหาโรคฟาเบรย์ (Fabry) จากเลือดของทารกแรกเกิดได้1 การตรวจนี้มีให้บริการเฉพาะในบางประเทศ ท่านสามารถสอบถามแพทย์หากต้องการทราบเพิ่มเติมเกี่ยวกับทางเลือกในการตรวจทารกแรกเกิด ผู้ป่วย และครอบครัว

การอ้างอิง :

  1. Hwu, Wuh-Liang & Chien, Yin-Hsiu & Lee, Ni-Chung & Chiang, Shu-Chuan & Dobrovolný, Robert & Huang, Ai-Chu & Yeh, Hui-Ying & Chao, May-Chin & Lin, Shio-Jean & Kitagawa, Teruo & Desnick, Robert & Hsu, Li-Wen. (2009). Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A). Human mutation. 30. 1397-405. 10.1002/humu.21074.

การตรวจหาโรคฟาเบรย์ (Fabry) มักหมายถึงการทดสอบเอนไซม์เบื้องต้นตามด้วยการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม แพทย์บางท่านอาจส่งต่อผู้ป่วยที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคฟาเบรย์ (Fabry) โดยพิจารณาจากประวัติครอบครัวหรืออาการต่าง ๆ ไปยังใผู้เชี่ยวชาญเรื่องโรคฟาเบรย์ (Fabry) เพื่อทำการตรวจหาโรค1,2 วิธีการตรวจทดสอบสำหรับเพศชายและเพศหญิงอาจแตกต่างกัน

การอ้างอิง :

  1. Winchester B, Young E. Biochemical and genetic diagnosis of Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 18. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11601/?report=classic
  2. Rozenfeld PA, Masllorens FM, Roa N, et al. Fabry pedigree analysis: A successful program for targeted genetic approach. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(7):e00794. doi:10.1002/mgg3.794.

การรักษา :

การรักษาจำเพาะสำหรับโรคฟาเบรย์ (Fabry) ได้แก่ การให้เอนไซม์ทดแทน (ERT) และการให้แชพเพอโรน (สำหรับผู้ที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมบางชนิด) เป้าหมายของ ERT คือการทดแทนเอนไซม์ อัลฟา-กาแลคโตซิเดส เอ ที่ขาดไปในโรคฟาเบรย์ (Fabry) และสลายสารที่สะสมในเซลล์ที่ทำให้เกิดปัญหาด้านสุขภาพ1 เป้าหมายของการบำบัดด้วยแชพเพอโรน คือการช่วยแก้ไขการพับตัวของเอ็นไซม์ อัลฟา-กาแลคโตซิเดส เอ ที่มีอยู่ให้เหมาะสม เพื่อให้สามารถสลายสารที่สะสมในเซลล์ที่ทำให้เกิดปัญหาด้านสุขภาพ2,3 การหารือกับแพทย์สามารถช่วยให้ผู้ป่วยเข้าใจว่าในพื้นที่ของท่านมียาชนิดใดอยู่บ้าง

นอกจากนี้ ยังมีการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการเฉพาะของโรคฟาเบรย์ (Fabry) เช่น แพทย์อาจสั่งจ่ายยายับยั้ง angiotensin-converting-enzyme หรือยา angiotensin II receptor เพื่อลดความดันโลหิตหรือระดับโปรตีนในปัสสาวะ ยาลดอาการปวดที่เกี่ยวข้องกับโรคฟาเบรย์ (Fabry) และยารักษาภาวะที่เกิดกับระบบทางเดินอาหาร4

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการของโรคฟาเบรย์ (Fabry) ผู้ป่วยอาจต้องได้รับการดูแลจากแพทย์หลายท่านเพื่อได้รับการรักษาและยาที่ดีที่สุดในการต่อสู้กับอาการของโรคฟาเบรย์ (Fabry)

การอ้างอิง :

  1. Germain DP et al. The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in male patients with Fabry disease: A systematic literature review by a European panel of experts. Mol Gen Metab Rep 19, 100454 (2019), doi:10.1016/j.ymgmr.2019.100454.
  2. van der Veen S J et al M. Developments in the treatment of Fabry disease. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):908-921. doi: 10.1002/jimd.12228.
  3. Simonetta I et al. Treatment of Anderson-Fabry Disease. Curr Pharm Des. 2020; 26(40):5089-5099. doi: 10.2174/1381612826666200317142412.
  4. Germain, D.P. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 5, 30 (2010). https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-30.

การรักษาโรคฟาเบรย์ (Fabry) ให้หายขาดจะเป็นการรักษาเพียงครั้งเดียวซึ่งจะช่วยป้องกันปัญหาทางการแพทย์ทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโรคฟาเบรย์ (Fabry) ปัจจุบัน มีการรักษาระยะยาวสำหรับโรคฟาเบรย์ (Fabry) แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาด1

โดยกำลังมีการศึกษาเกี่ยวกับการรักษาสาเหตุที่แท้จริงของโรคฟาเบรย์ (Fabry) ที่อาจนำไปสู่การหายขาดจากโรคหรืออย่างน้อยทำให้โรค "สงบลง" การรักษาเหล่านี้รวมถึงการบำบัดโดยใช้ยีน ซึ่งสามารถเพิ่มหรือแทนที่ยีน GLA ที่ไม่ทำงานในผู้ป่วยโรคฟาเบรย์ (Fabry) และช่วยให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ อัลฟา-กาแลคโตซิเดส เอ ได้เอง2 การวิจัยอื่น ๆ รวมถึงเทคโนโลยีการแก้ไขยีนที่เรียกว่า CRISPR ซึ่งจะทำหน้าที่เสมือน "การตรวจตัวสะกด" และแก้ไขการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีน GLA ที่ไม่ทำงานให้ทำงานได้ตามปกติ3

หากท่านต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษาและการศึกษาเกี่ยวกับการรักษาโรคฟาเบรย์ (Fabry) ให้หายขาด ท่านสามารถขอให้แพทย์ส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญในการดูแลโรคฟาเบรย์ (Fabry)

การอ้างอิง :

  1. Breunig F, Weidemann F, Beer M, Eggert A, Krane V, Spindler M, Sandstede J, Strotmann J, Wanner C. Fabry disease: diagnosis and treatment. Kidney Int Suppl. 2003 May;(84):S181-5. doi: 10.1046/j.1523-1755.63.s84.5.x.
  2. van der Veen S J et al M. Developments in the treatment of Fabry disease. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):908-921. doi: 10.1002/jimd.12228.
  3. Santos R, Amaral O. Advances in Sphingolipidoses: CRISPR-Cas9 Editing as an Option for Modelling and Therapy. Int J Mol Sci. 2019 Nov 24;20(23):5897. doi: 10.3390/ijms20235897.

ผู้เชี่ยวชาญและผลสำรวจความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้ข้อสรุปที่แนะนำว่าควรเริ่มต้นให้การรักษาที่จำเพาะต่อโรคโดยเร็วที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ โดยไม่ต้องคำนึงว่าจะมีอาการและอาการแสดงของโรคไต หัวใจ ผิวหนัง ระบบทางเดินอาหาร หรือระบบประสาทหรือไม่1 การให้ ERT และการให้แชพเพอโรน (chaperone) ตั้งแต่ในระยะแรกอาจช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนและปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับโรคฟาเบรย์ (Fabry)2

การอ้างอิง :

  1. Hughes DA, Aguiar P, Deegan PB, et al. Early indicators of disease progression in Fabry disease that may indicate the need for disease-specific treatment initiation: findings from the opinion-based PREDICT-FD modified Delphi consensus initiative. BMJ Open 2020;10:e035182. doi:10.1136/ bmjopen-2019-035182
  2. Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, Politei J, Mauer M, Burlina A, Eng C, Hopkin RJ, Laney D, Linhart A, Waldek S, Wallace E, Weidemann F, Wilcox WR. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.02.014. Epub 2018

สุขภาพ/แพทย์ :

นักเวชพันธุศาสตร์การแพทย์มีความรู้ความเชี่ยวชาญเกี่ยวกับโรคฟาเบรย์ (Fabry) โดยผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้จะดูแล ให้การรักษาและติดตามอาการผู้ป่วยโรคฟาเบรย์ (Fabry) แพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ หรือแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคไต อาจร่วมกันดูแลรักษาผู้ป่วยโรคฟาเบรย์ (Fabry)1 ผู้ป่วยและครอบครัวสามารถขอให้แพทย์ส่งตัวเพื่อไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

การอ้างอิง :

  1. Hughes DA, Evans S, Milligan A, et al. A multidisciplinary approach to the care of patients with Fabry disease. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006.

การทดลองทางคลินิก/การศึกษาวิจัย :

วิธีที่ง่ายที่สุดในการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการศึกษาวิจัยและการทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับโรคฟาเบรย์ (Fabry) คือการสอบถามแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

การอ้างอิง :

  1. https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/ Accessed on 12th April, 2021

วิธีที่ง่ายที่สุดในค้นคว้าผลการทดลองทางคลินิกสำหรับโรคฟาเบรย์ (Fabry) คือการพูดคุยกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับโรคฟาเบรย์ (Fabry)

การอ้างอิง :

  1. https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/ Accessed on 12th April, 2021

อยู่กับโรคฟาเบรย์ (Fabry) :

ครู โดยเฉพาะอย่างยิ่งครูพละ ควรได้รับข้อมูลเกี่ยวกับอาการที่อาจส่งผลต่อชีวิตจากโรคฟาเบรย์ (Fabry) ควรแจ้งให้ครูของเด็กทราบเกี่ยวกับยาและความต้องการพิเศษของผู้ป่วย เช่น ความจำเป็นที่จะต้องหลีกเลี่ยงความร้อนที่สูงเกินไปในคาบกิจกรรมหรือพลศึกษา ตรวจสอบให้แน่ใจว่าโรงเรียนมีประวัติด้านความเจ็บป่วยของเด็กและสิ่งที่ต้องทำหากเด็กเจ็บป่วยที่โรงเรียน เด็กที่เป็นโรคฟาเบรย์มีสติปัญญาปกติโดยไม่มีความบกพร่องด้านการเรียนรู้ และไม่เป็นโรคติดต่อ 1

การอ้างอิง :

  1. Hopkin RJ, Jefferies JL, Laney DA, Lawson VH, Mauer M, Taylor MR, Wilcox WR; Fabry Pediatric Expert Panel. The management and treatment of children with Fabry disease: A United States-based perspective. Mol Genet Metab. 2016 Feb;117(2):104-13. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.10.007. Epub 2015 Oct 23. PMID: 26546059.

เมื่อท่านรู้สึกว่าลูกของโตพอที่จะเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้ ท่านควรจัดสรรเวลาและสถานที่สำหรับการพูดคุยเรื่องนี้ โดยเปิดรับทุกคำถามจากลูกของท่านและให้คำตอบอย่างตรงไปตรงมา ขอให้พวกเขาเล่าให้ท่านฟังเกี่ยวกับโรค เพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาเข้าใจและมีส่วนร่วมในการสนทนา ท่านไม่จำเป็นต้องบอกพวกเขาทุกอย่างในการพูดคุยเพียงครั้งเดียว เพราะท่านสามารถให้รายละเอียดที่ซับซ้อนกว่านี้เพิ่มเติมได้เสมอเมื่อลูกของท่านโตขึ้น1,2

การอ้างอิง :

  1. https://med.emory.edu/departments/human-genetics/clinical-trials/about/resources.html Accessed on 12th April, 2021
  2. http://www.fabrydisease.org accessed on 12th April, 2021

ผู้ป่วยที่มีไตทำงานปกติ ไม่จำเป็นต้องปรับเปลี่ยนอาหาร ส่วนผู้ป่วยที่ไตทำงานบกพร่องต้องตระหนักว่าอาหารบางชนิดอาจทำให้ไตแย่ลง นักกำหนดอาหารพร้อมและแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคไตจะแนะนำให้ผู้ป่วยจำกัดปริมาณโปรตีน โคเลสเตอรอล โพแทสเซียม และ/หรือโซเดียมเพื่อชะลอการทำงานของไต ผู้ที่เป็นโรคฟาเบรย์ (Fabry) และไตทำงานเป็นปกติบางคนพบว่าการแบ่งมื้ออาหารเป็นมื้อเล็ก ๆ การรับประทานโปรไบโอติก การหลีกเลี่ยงอาหารรสจัด อาหารที่มีแลคโตส หรืออาหารมัน ช่วยลดปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารได้

การอ้างอิง :

  1. https://med.emory.edu/departments/human-genetics/_documents/_documents-clinical-trials/Fabry_Disease_and_Kidney_Function.pdf