ฟาเบรย์ (Fabry) คือโรคอะไร?
โรคฟาเบรย์ (Fabry) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการดำเนินของโรคต่อเนื่อง และเป็นภาวะคุกคามถึงชีวิต1
เกิดจากความบกพร่อง การขาด หรือการทำงานที่ไม่สมบูรณ์ของเอนไซม์ที่เรียกว่า อัลฟา-กาแลคโตซิเดส เอ เมื่อเวลาผ่านไป จะทำให้เกิดการสะสมของสารที่เรียกว่า โกลโบเทรียโอซิลเซราไมด์ (globotriaosylceramide, Gb–3) ในเซลล์ ซึ่งสร้างความเสียหายต่อเนื้อเยื่อและอวัยวะสำคัญ2
โรคฟาเบรย์ (Fabry) อาจทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก5
โรคฟาเบรย์ (Fabry) จะแสดงอาการที่หลากหลาย ไม่มีความจำเพาะ และเกิดกับหลายระบบของร่างกาย ซึ่งอาจทับซ้อนกับอาการที่พบได้ในโรคอื่น ๆ ทำให้วินิจฉัยได้ยาก6